Синдром преждевременного старения

Вконтакте Google+ +

Синдром Хадчинсона Гилфорда поражает одного младенца на 4-8 миллионов. Проявление преждевременного старения у детей возникает из-за мутации гена LMNA, который отвечает за образование ядерной мембраны клеток. Генетики взяли на изучение ДНК от 21 больного малыша. Специалисты выяснили, что ядра примерно 50% клеток каждого заболевшего ребенка оказывались деформированными. Необратимые изменения тканей объясняются нестабильностью ядерных мембран, что присуще синдрому прогерии, и провоцируют быстрое отмирание клеток.

Впервые про болезнь заговорили в медицине в 1886 году. С тех пор документально зафиксировано более ста диагнозов. Заболевшие стареют в несколько раз быстрее обычных людей. Ученые не могли разработать данные для четкой диагностики прогерии, соответственно, лекарства до сих пор не изобретены. Поэтому открытие, сделанное учеными, позволит восполнить эти пробелы.

Ребенок, который болен синдромом старения, выглядит как обычный младенец недолго. Недуг начинает быстро прогрессировать с года, сразу же проявляются видимые признаки старения. В восьмилетнем возрасте малыш напоминает старого человека не только внешне, болезнь отражается и на состоянии внутренних органов. На лице и теле появляются глубокие морщины, кожа становится сухой, тонкой и дряблой, видны все кровеносные сосуды. Возникает риск атеросклероза, остеопороза и других заболеваний.

Необратимо выпадают волосы, отмечается малый вес тела (максимум 20 килограмм), низкая подвижность суставов. Лицо, по сравнению с размером головы, маленькое, подбородок недоразвит. Во рту появляется второй ряд зубов. Голос остается высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи внешне.

У таких мальчиков и девочек годам к 10 уже начинают проявляться болезни старческого периода. Могут быть инсульты, инфаркты. Врачи говорят, что разум таких детей развивается соответственно их реальному возрасту, так что их старение нельзя считать абсолютно аналогичным естественным возрастным изменением здорового человека. Как правило, дети доживают до 20 лет и умирают от сердечных приступов или кровоизлияний в мозг.

Источник
Поделитесь с друзьями

About Author

Будьте с нами в социальной сети Вконтакте!